14岁的女孩倩倩（化名）身高139cm★◈◈，体重72.5公斤★◈◈，还没发育新利娱乐在线★◈◈，长得非常白★◈◈，表情也很“呆萌”★◈◈。经过一系列检查评估★◈◈，倩倩确诊得了一种罕见病——普拉德-威利综合征★◈◈。

　　普拉德-威利综合征（Prader-Willisyndrome★◈◈，PWS）★◈◈，俗称小胖威利综合征★◈◈，又称为肌张力低下-智能障碍-性发育滞后-肥胖综合征新利娱乐在线★◈◈，1956年由Prader★◈◈、Labhart和Willi首次描述★◈◈，是一种复杂的累及多系统的神经行为障碍性疾病★◈◈。未经治疗的孩子通常在1—2岁后开始病态肥胖★◈◈，他们终生★◈◈、持续的食欲亢进★◈◈，伴有内分泌紊乱★◈◈、认知缺陷★◈◈、感觉异常和行为困难★◈◈。

　　国外不同人群的发病率约为1/10000—1/30000★◈◈，每年的11月15日为“小胖威利关爱日”★◈◈。

　　小胖威利综合征的发病原因主要与染色体15q11.2—q13区域的异常有关★◈◈。以父源基因缺失最常见★◈◈，来自父亲的染色体15q11.2—q13区域的基因缺失★◈◈，可能是由于染色体断裂★◈◈、重组等异常情况所致★◈◈。另外少部分小胖威利综合征是由于母源基因印记异常或母源单亲二倍体所致★◈◈。基因印记是指某些基因在表达时会受到父源或母源亲本的影响★◈◈。

　　小胖威利综合征的母源基因印记异常★◈◈，可能导致父源基因无法正常表达★◈◈，从而引发疾病★◈◈。除了染色体缺失和基因印记异常外★◈◈，染色体15q11.2—q13区域的基因突变也可能导致小胖威利综合征★◈◈。

　　小胖威利综合征在新生儿和婴儿期表现为肌张力低下和喂养困难★◈◈，在2—5岁之间食欲增加★◈◈，到大约8岁时发展为明显的食欲亢进★◈◈。

　　倩倩刚出生那一年★◈◈，不太会吃奶★◈◈，体重增长得慢★◈◈，住了几次院★◈◈，有次差点没救过来新利娱乐在线★◈◈。她的身体发育和智力发育都比同龄宝宝偏慢★◈◈，更晚学会翻身★◈◈、坐立淹尺乃南★◈◈、爬行和走路★◈◈。随着年龄增长★◈◈，倩倩的上述症状逐渐改善★◈◈，但新的问题也随之出现★◈◈，2岁后的倩倩对食物有着难以满足的渴望淹尺乃南★◈◈，体重迅速增加★◈◈、严重肥胖★◈◈。倩倩的食欲亢进和脑子相关★◈◈，饥饿/饱腹回路和下丘脑/垂体主轴的下丘脑功能出现了障碍★◈◈，她无法自我控制★◈◈。妈妈说★◈◈：“要是不控制★◈◈，她就一直吃个不停★◈◈，像吹气球一样迅速发胖★◈◈。找不到能吃的正常食物★◈◈，她甚至会吃生鸡蛋新利娱乐在线★◈◈、直接吃速冻的饺子馄饨★◈◈。只要是宝贝认为能吃的★◈◈，都可以进肚子★◈◈，包括垃圾桶的食物★◈◈、狗粮★◈◈、不认识的药片★◈◈。”

　　小胖威利综合征患者具有一些特征性的面容和体征★◈◈，婴儿期更加明显★◈◈：皮肤和头发色素减退★◈◈、长颅★◈◈、窄脸★◈◈、杏仁眼★◈◈、小嘴★◈◈、薄上唇★◈◈、嘴角向下淹尺乃南★◈◈、身材矮小★◈◈，手★◈◈、脚和生殖器官也较小★◈◈。倩倩的皮肤比爸妈更加白皙★◈◈，她的脸比较窄新利娱乐在线★◈◈，额头也很小★◈◈，眼睛是单眼皮★◈◈、长得像杏仁★◈◈，嘴唇薄薄的★◈◈、向下撇★◈◈。14岁的倩倩低于同龄女孩的平均身高将近20cm★◈◈，和胖胖的身形相比★◈◈，她的手和脚却非常小★◈◈。

　　小胖威利综合征患者的智力发育低下★◈◈，智商大多在50—70分之间★◈◈，在学习和理解新事物方面可能会遇到困难★◈◈。同时表现出一些行为问题★◈◈，如脾气暴躁★◈◈、易怒★◈◈、固执★◈◈、强迫行为新利娱乐在线★◈◈，甚至情绪爆发和疼痛阈值过高而导致皮肤抓伤等★◈◈，影响他们的日常生活和社交活动★◈◈。倩倩一直在上学★◈◈，但从一年级开始各门功课就没有及格过★◈◈，因此经常发脾气★◈◈，后来学校经过讨论后允许倩倩只上学★◈◈、不考试★◈◈。

　　有小胖威利综合征的孩子性发育迟缓淹尺乃南★◈◈、性腺功能低下★◈◈、第二性征发育不全★◈◈，甚至不育新利娱乐在线★◈◈。倩倩14岁了还没有来月经★◈◈，性激素水平低下★◈◈，子宫卵巢也没怎么发育★◈◈。

　　由于长期的食欲过度和肥胖★◈◈，小胖威利综合征患者到了成年★◈◈，将面临一系列肥胖相关并发症★◈◈，如糖尿病★◈◈、高血压★◈◈、心血管疾病★◈◈、睡眠呼吸暂停综合征等★◈◈。这些并发症会严重影响患者的生活质量和预期寿命★◈◈。倩倩已经有糖尿病的表现★◈◈，耳鼻喉科的多导睡眠图检测也发现她有严重的阻塞性睡眠呼吸暂停★◈◈。

　　小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病★◈◈，目前暂无治愈办法★◈◈。由于患者存在智力障碍和行为问题★◈◈，家长和医护人员需要给予患儿充分的关爱和理解★◈◈，通过综合管理和干预★◈◈，改善生活质量★◈◈，帮助他们更好地融入社会★◈◈。

　　饮食管理是小胖威利综合征治疗的核心★◈◈，包括控制食欲★◈◈、营养支持和心理支持等行为干预★◈◈。二附院小儿内分泌专科医生和营养科合作★◈◈，制定倩倩的专属食谱★◈◈，在避免高热量食物的同时新利娱乐在线★◈◈，保证其生长所需营养★◈◈。小胖威利综合征涉及多个系统的异常★◈◈，需要小儿内分泌科★◈◈、康复科★◈◈、心理科★◈◈、骨科★◈◈、营养科等多学科协作管理★◈◈。

　　生长激素可促进生长★◈◈、改善体脂率★◈◈，同时改善智力发育★◈◈，是小胖威利综合征的重要治疗手段之一★◈◈。小胖威利综合征一旦确诊★◈◈，建议尽早治疗★◈◈，2岁以内用药效果更佳★◈◈。青春期发育迟缓的患有小胖威利综合征的青少年可能需要性激素治疗★◈◈，部分患者可能需要补充甲状腺激素或糖皮质激素★◈◈。

　　小胖威利的孩子长期过度肥胖★◈◈，易发生肥胖并发症★◈◈，需要定期监测体重★◈◈、身高★◈◈、血压★◈◈、血糖★◈◈、血脂及各项内分泌指标★◈◈，及时发现并处理异常问题★◈◈。

　　二附院小儿内分泌团队是中国普拉德-威利综合征临床规范化诊疗联盟单位之一★◈◈，小胖威利虽然不能治愈★◈◈，但早期诊断和合理干预对于改善其生活质量★◈◈、预防严重并发症和延长寿命至关重要★◈◈。如果怀疑孩子可能患有小胖威利综合征★◈◈，建议尽早带孩子到医院专科进行专业评估和咨询淹尺乃南★◈◈。新利luck18★◈◈。情感治疗★◈◈！新利luck18手游官网★◈◈，

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